Sindromul Down este cea mai frecvent întâlnită condiție cromozomială, cu cauză genetică. De obicei, bebelușii se nasc cu setul de cromozomi 46XX(fetițe) sau 46XY(băieței) în materialul genetic. În cazul Sindromului Down, copii au setul de cromozomi 47XX sau 47XY, având un cromosom mai mult în perechea 21.

Prevalența acestui sindrom este de circa 1 la 800-1000 nașteri. Totodată, riscul de a naște un al doilea copil cu Sindromul Down este de circa 1 la 100 și crește odată cu vârsta mamei.

În Moldova, se nasc circa 50 copii anual cu Sindromul Down.

De ce are loc această modificare genetică? Cauza rămâne necunoscută. Iar prevalența sindromului nu este corelată cu rasa, naționalitatea, statutul socio-economic, religia, factorii de mediu sau stilul de viață al părinților. 

Copia în plus a cromozomului 21 determină anumite diferențe în corpul și dezvoltarea mintală a bebelușului. Copiii au trăsături specifice încă de la naștere:

  • hipotonie musculară
  • o singură cută palmară
  • profil facial ușor aplatizat
  • înclinație ascendentă a ochilor

Aceștia asociază întârziere în creșterea fizică, dizabilitate intelectuală, IQ fiind echivalent cu cel al unui copil de 8-9 ani. Dar, cu un efort în plus de dezvoltare a copilului, se poate contribui la îmbunătățirea abilităților lui fizice și intelectuale.

În comparație cu copiii care nu au Sindromul Down, cei diagnosticați prezintă risc crescut de:

  • Pierderea auzului (pot fi afectați pănă la 75%)
  • Apnee obstructive de somn (50-75%)
  • Infecții ale urechi (50 -70%)
  • Boli oculare, precum cataracta (<60%)
  • Probleme oculare care impun purtarea de ochelari (50%)
  • Defecte cardiace prezente la naștere (50%)

Din fericire, speranța de viață a persoanelor cu Sindromul Down a crescut considerabil:

  • În 1910, speranța de viață era 9 ani
  • Odată cu descoperirea antibioticelor, speranța a crescut la 19-20 ani
  • Acum, 80% ajung la 60 ani, unii chiar mai mult!

Cum și când se pune diagnoza? Diagnosticul se pune pe baza testărilor prenatale de screening și diagnostic. Testele screening pot doar presupune sindromul, iar în urma testelor de diagnostic (care sunt 100%) se poate spune diagnoza, acesta fiind unul invaziv (amniocenteza, de ex.).

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Google photo

You are commenting using your Google account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s